Eva Trevisson: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (47)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10(CoQ10) deficiency

Desbats, Maria Andrea, Lunardi, Giada, Doimo, Mara, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 734 KB

english, 2015

2

X-linked brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: A simple trait that is not so simple

Alberto Casarin, Francesca Rusalen, Mara Doimo, Eva Trevisson, Silvia Carraro, Maurizio Clementi, Romano Tenconi, Eugenio Baraldi, Leonardo Salviati

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2009

3

Argininosuccinate lyase deficiency: mutational spectrum in Italian patients and identification of a novel ASL pseudogene

Eva Trevisson, Leonardo Salviati, Maria Cristina Baldoin, Irene Toldo, Alberto Casarin, Sabrina Sacconi, Luca Cesaro, Giuseppe Basso, Alberto B. Burlina

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 2007

4

Molecular analysis of two uncharacterized sequence variants of theVHLgene

Maddalena Martella, Leonardo Salviati, Alberto Casarin, Eva Trevisson, Giuseppe Opocher, Roberta Polli, David Gross, Alessandra Murgia

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2006

5

A novel deletion in theGJA12gene causes Pelizaeus–Merzbacher-like disease

Leonardo Salviati, Eva Trevisson, Maria Cristina Baldoin, Irene Toldo, Stefano Sartori, Milena Calderone, Romano Tenconi, AnnaMaria Laverda

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2007

6

Analysis of Coenzyme Q10 in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ10 deficiency syndromes

Raquel Montero, José Antonio Sánchez-Alcázar, Paz Briones, Ángeles Rodríguez Hernández, Mario D. Cordero, Eva Trevisson, Leonardo Salviati, Mercé Pineda, Angels García-Cazorla, Plácido Navas, Rafael A

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 2008

7

Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles associated with mild forms of argininosuccinic aciduria

Mara Doimo, Eva Trevisson, Geppo Sartori, Alberto Burlina, Leonardo Salviati

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2012

8

Increased level of N-acetylaspartylglutamate (NAAG) in the CSF of a patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to mutation in the GJA12 gene

Stefano Sartori, Alberto B. Burlina, Leonardo Salviati, Eva Trevisson, Irene Toldo, Anna Maria Laverda, Alessandro P. Burlina

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2008

9

hCOX18 and hCOX19: Two human genes involved in cytochrome c oxidase assembly

Sabrina Sacconi, Eva Trevisson, Francesca Pistollato, Maria Cristina Baldoin, Roger Rezzonico, Isabelle Bourget, Claude Desnuelle, Romano Tenconi, Giuseppe Basso, Salvatore DiMauro, Leonardo Salviati

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2005

10

Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesis

Alberto Casarin, Jose Carlos Jimenez-Ortega, Eva Trevisson, Vanessa Pertegato, Mara Doimo, Maria Lara Ferrero-Gomez, Sara Abbadi, Rafael Artuch, Catarina Quinzii, Michio Hirano, Giuseppe Basso, Carlos

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 731 KB

english, 2008

11

Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy

Sabrina Sacconi, Eva Trevisson, Leonardo Salviati, Ségolène Aymé, Odile Rigal, Alberto Garcia Redondo, Michelangelo Mancuso, Gabriele Siciliano, Paola Tonin, Corrado Angelini, Karine Auré, Anne Lombès

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2010

12

A Mutation in Para-Hydroxybenzoate-Polyprenyl Transferase (COQ2) Causes Primary Coenzyme Q10 Deficiency

Catarina Quinzii, Ali Naini, Leonardo Salviati, Eva Trevisson, Plácido Navas, Salvatore DiMauro, Michio Hirano

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 2006

13

Functional Analysis of Missense Mutations of OAT , Causing Gyrate Atrophy of Choroid and Retina

Doimo, Mara, Desbats, Maria Andrea, Baldoin, Maria Cristina, Lenzini, Elisabetta, Basso, Giuseppe, Murphy, Elaine, Graziano, Claudio, Seri, Marco, Burlina, Alberto, Sartori, Geppo, Trevisson, Eva, Sal

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 362 KB

english, 2013

14

Effect of vanillic acid on COQ6 mutants identified in patients with coenzyme Q10 deficiency

Doimo, Mara, Trevisson, Eva, Airik, Rannar, Bergdoll, Marc, Santos-Ocaña, Carlos, Hildebrandt, Friedhelm, Navas, Placido, Pierrel, Fabien, Salviati, Leonardo

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2014

15

De novo trisomy 20p characterized by array comparative genomic hybridization: Report of a novel case and review of the literature

Bartolini, Luca, Sartori, Stefano, Lenzini, Elisabetta, Rigon, Chiara, Cainelli, Elisa, Agrati, Cristina, Toldo, Irene, Donà, Marta, Trevisson, Eva

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 2013

16

Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis

Paganini, Irene, Chang, Vivian Y, Capone, Gabriele L, Vitte, Jeremie, Benelli, Matteo, Barbetti, Lorenzo, Sestini, Roberta, Trevisson, Eva, Hulsebos, Theo JM, Giovannini, Marco, Nelson, Stanley F, Pap

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 642 KB

english, 2015

17

The Conserved Mitochondrial Twin Cx 9 C Protein Cmc2 Is a Cmc1 Homologue Essential for Cytochrome c Oxidase Biogenesis

Horn, Darryl, Zhou, Wen, Trevisson, Eva, Al-Ali, Hassan, Harris, Thomas K., Salviati, Leonardo, Barrientos, Antoni

Журнал:

Journal of Biological Chemistry

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.32 MB

english, 2010

18

Ichthyosis and Kallmann syndrome: Not always a contiguous gene syndrome

Trevisson, Eva, Ludwig, Kathrin, Casarin, Alberto, Di Meglio, Annamaria, Greggio, Nella Augusta, Manara, Renzo, Lenzini, Elisabetta, Clementi, Maurizio, Salviati, Leonardo

Журнал:

Journal of Dermatological Science

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 873 KB

english, 2015

19

Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis

Nguyen, Theresa P.T., Casarin, Alberto, Desbats, Maria Andrea, Doimo, Mara, Trevisson, Eva, Santos-Ocaña, Carlos, Navas, Placido, Clarke, Catherine F., Salviati, Leonardo

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.15 MB

english, 2014

20

Genetics of Coenzyme Q10 Deficiency

Doimo, Mara, Desbats, Maria A., Cerqua, Cristina, Cassina, Matteo, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

Журнал:

Molecular Syndromology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 836 KB

english, 2014

21

Mutation analysis of COX18 in 29 patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency

Sacconi, Sabrina, Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2009

22

Is CFTR 621+3 A>G a cystic fibrosis causing mutation?

Forzan, Monica, Salviati, Leonardo, Pertegato, Vanessa, Casarin, Alberto, Bruson, Alice, Trevisson, Eva, Di Gianantonio, Elena, Clementi, Maurizio

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2010

23

Is there a link between COQ6 and schwannomatosis?

Trevisson, Eva, Clementi, Maurizio, Salviati, Leonardo

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 515 KB

english, 2015

24

Coenzyme Q biosynthesis in health and disease

Acosta, Manuel Jesús, Vazquez Fonseca, Luis, Desbats, Maria Andrea, Cerqua, Cristina, Zordan, Roberta, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2016

25

Regression of gadolinium-enhanced lesions in patients affected by neurofibromatosis type 1

Lucchetta, Marta, Manara, Renzo, Perilongo, Giorgio, Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva

Журнал:

La Radiologia Medica

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 520 KB

english, 2016

26

Coenzyme Q deficiency in muscle

Trevisson, Eva, DiMauro, Salvatore, Navas, Placido, Salviati, Leonardo

Журнал:

Current Opinion in Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 287 KB

english, 2011

27

Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders

Yubero, Delia, Montero, Raquel, Martín, Miguel A., Montoya, Julio, Ribes, Antonia, Grazina, Manuela, Trevisson, Eva, Rodriguez-Aguilera, Juan Carlos, Hargreaves, Iain P., Salviati, Leonardo, Navas, Pl

Журнал:

Рік:

2016

Файл:

PDF, 456 KB

2016

28

Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management

Fallerini, Chiara, Baldassarri, Margherita, Trevisson, Eva, Morbidoni, Valeria, La Manna, Angela, Lazzarin, Roberta, Pasini, Andrea, Barbano, Giancarlo, Pinciaroli, Angela Rosa, Garosi, Guido, Frullan

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.29 MB

english, 2016

29

A synonymous splicing mutation in the SF3B4 gene segregates in a family with highly variable Nager syndrome

Cassina, Matteo, Cerqua, Cristina, Rossi, Silvia, Salviati, Leonardo, Martini, Alessandro, Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 2017

30

RETINAL VASCULAR ABNORMALITIES IN A LARGE COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

Parrozzani, Raffaele, Pilotto, Elisabetta, Clementi, Maurizio, Frizziero, Luisa, Leonardi, Francesca, Convento, Enrica, Miglionico, Giacomo, Pulze, Serena, Perrini, Pierdavide, Trevisson, Eva, Cassina

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 920 KB

english, 2017

31

Natural history of optic pathway gliomas in a cohort of unselected patients affected by Neurofibromatosis 1

Trevisson, Eva, Cassina, Matteo, Opocher, Enrico, Vicenzi, Virginia, Lucchetta, Marta, Parrozzani, Raffaele, Miglionico, Giacomo, Mardari, Rodica, Viscardi, Elisabetta, Midena, Edoardo, Clementi, Maur

Журнал:

Journal of Neuro-Oncology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 649 KB

english, 2017

32

Retinal Vascular and Neural Remodeling Secondary to Optic Nerve Axonal Degeneration

Parrozzani, Raffaele, Leonardi, Francesca, Frizziero, Luisa, Trevisson, Eva, Clementi, Maurizio, Pilotto, Elisabetta, Fusetti, Stefano, Miglionico, Giacomo, Midena, Edoardo

Журнал:

Ophthalmology Retina

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.81 MB

english, 2018

33

Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma

Imperatore, Valentina, Pinto, Anna Maria, Gelli, Elisa, Trevisson, Eva, Morbidoni, Valeria, Frullanti, Elisa, Hadjistilianou, Theodora, De Francesco, Sonia, Toti, Paolo, Gusson, Elena, Roversi, Gaia,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 2018

34

Clinical syndromes associated with Coenzyme Q 10 deficiency

Alcázar-Fabra, María, Trevisson, Eva, Brea-Calvo, Gloria

Журнал:

Essays in Biochemistry

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 2018

35

Optical Coherence Tomography in the Diagnosis of Optic Pathway Gliomas

Parrozzani, Raffaele, Clementi, Maurizio, Kotsafti, Olympia, Miglionico, Giacomo, Trevisson, Eva, Orlando, Gloria, Pilotto, Elisabetta, Midena, Edoardo

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 817 KB

english, 2013

36

In Vivo Detection of Choroidal Abnormalities Related to NF1: Feasibility and Comparison With Standard NIH Diagnostic Criteria in Pediatric Patients

Parrozzani, Raffaele, Clementi, Maurizio, Frizziero, Luisa, Miglionico, Giacomo, Perrini, Pierdavide, Cavarzeran, Fabiano, Kotsafti, Olympia, Comacchio, Francesco, Trevisson, Eva, Convento, Enrica, Fu

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2015

37

Correlation of peripapillary retinal nerve fibre layer thickness with visual acuity in paediatric patients affected by optic pathway glioma

Parrozzani, Raffaele, Miglionico, Giacomo, Leonardi, Francesca, Pulze, Serena, Trevisson, Eva, Clementi, Maurizio, Opocher, Enrico, Licata, Viviana, Viscardi, Elisabetta, Pilotto, Elisabetta, Frizzier

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2018

38

The Arg1038Gly missense variant in the NF1 gene causes a mild phenotype without neurofibromas

Trevisson, Eva, Morbidoni, Valeria, Forzan, Monica, Daolio, Cecilia, Fumini, Valentina, Parrozzani, Raffaele, Cassina, Matteo, Midena, Edoardo, Salviati, Leonardo, Clementi, Maurizio

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 2019

39

Vitamin K2 cannot substitute Coenzyme Q10 as electron carrier in the mitochondrial respiratory chain of mammalian cells

Cerqua, Cristina, Casarin, Alberto, Pierrel, Fabien, Vazquez Fonseca, Luis, Viola, Giampiero, Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2019

40

Vanillic Acid Restores Coenzyme Q Biosynthesis and ATP Production in Human Cells Lacking COQ6

Acosta Lopez, Manuel J., Trevisson, Eva, Canton, Marcella, Vazquez-Fonseca, Luis, Morbidoni, Valeria, Baschiera, Elisa, Frasson, Chiara, Pelosi, Ludovic, Rascalou, Bérengère, Desbats, Maria Andrea, Al

Журнал:

Oxidative Medicine & Cellular Longevity

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.41 MB

english, 2019

41

Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study

Evans, D. Gareth R., Kallionpää, Roope A., Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva, Mautner, Victor-Felix, Howell, Sacha J., Lewis, Lauren, Zehou, Ouidad, Peltonen, Sirkku, Brunello, Antonella, Harkness, E

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 2019

42

Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study

Evans, D. Gareth R., Kallionpää, Roope A., Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva, Mautner, Victor-Felix, Howell, Sacha J., Lewis, Lauren, Zehou, Ouidad, Peltonen, Sirkku, Brunello, Antonella, Harkness, E

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Файл:

PDF, 622 KB

2019

43

Photosensitive epilepsy and long QT: expanding Timothy syndrome phenotype

Po', Chiara, Zordan, Roberta, Vecchi, Marilena, Cerutti, Alessia, Sartori, Stefano, Trevisson, Eva, Ludwig, Kathrin, Castaldi, Biagio, Salviati, Leonardo, Leoni, Loira, Toldo, Irene

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2019

44

Correction: Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study

Evans, D. Gareth R., Kallionpää, Roope A., Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva, Mautner, Victor-Felix, Howell, Sacha J., Lewis, Lauren, Zehou, Ouidad, Peltonen, Sirkku, Brunello, Antonella, Harkness, E

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 392 KB

english, 2019

45

Photosensitive epilepsy and long QT: expanding Timothy syndrome phenotype

Po', Chiara, Zordan, Roberta, Vecchi, Marilena, Cerutti, Alessia, Sartori, Stefano, Trevisson, Eva, Ludwig, Kathrin, Castaldi, Biagio, Salviati, Leonardo, Leoni, Loira, Toldo, Irene

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.04 MB

2019

46

Optic Pathway Glioma in Type 1 Neurofibromatosis: Review of Its Pathogenesis, Diagnostic Assessment, and Treatment Recommendations

Cassina, Matteo, Frizziero, Luisa, Opocher, Enrico, Parrozzani, Raffaele, Sorrentino, Ugo, Viscardi, Elisabetta, Miglionico, Giacomo, Midena, Edoardo, Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 914 KB

english, 2019

47

Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis

Bach, Alicia, Mi, Jingyi, Hunter, Matthew, Halliday, Benjamin J., GarcÃa-MiÃ±aÃºr, Sixto, Sperotto, Francesca, Trevisson, Eva, Markie, David, Morison, Ian M., Shinawi, Marwan, Willis, Daniel N., Robe

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 722 KB

2020